我国原创基因修改技能成功医治巴基斯坦重型地中海贫血女孩

发布时间：2025-05-22　点此：1066次

来自巴基斯坦的4岁女孩艾莎（化名）患有重型地中海贫血症，本年1月8号飞抵上海求医，国家儿童医学中心、复旦大学隶属儿科医院血液科翟晓文教授团队选用我国原创基因修改技能为她医治，历经4个多月，小艾莎现已脱节输血依靠并回归到正常日子中，成为首位获益于该我国技能的外籍儿童患者。

针对重型β-地中海贫血症的碱基修改药物CS-101研讨者建议的临床研讨项目，由翟晓文教授团队与正序生物于2023年协作展开，艾莎是该项目成功医治的首位外籍儿童患者。2025年5月20日，在复旦儿科疑问稀有病多学科联合会诊中心，医治团队为艾莎举办了一场小型的温馨典礼，庆祝她重获重生。

主治医生钱晓文告知记者，在血液科移植MDT团队的精心医治下，艾莎的总血红蛋白浓度康复已超越100g/L，成功完成脱节输血依靠的方针，且整个医治进程非常顺畅。艾莎的爸爸感慨万千，他给医治团队送上鲜花和贺卡，感谢复旦儿科医疗团队的先进技能成功医治了女儿的疾病。血液科儿童稀有病干细胞移植多学科团队也为心爱的小艾莎送上礼物，祝愿她健康快乐地生长。

据介绍，地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，也是一种单基因遗传疾病，在2023年国家卫生健康委等6部分联合拟定的《第二批稀有病目录》中，地中海贫血（重型）被录入。作为最常见的血液体系遗传稀有病之一，地中海贫血广泛流行于地中海盆地、中东、非洲热带和亚热带区域、亚洲次大陆和东南亚，我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南、港澳台等南边区域是地中海贫血高发区。

艾莎所患的是重型β-地中海贫血症，需求定时输血才干存活，否则会因一系列并发症而逝世。本年1月，爸爸妈妈带她从巴基斯坦来沪求医后，复旦儿科医院血液科儿童稀有病干细胞移植多学科团队（MDT）选用我国原创基因修改技能为她医治。

医治团队经过收集艾莎的自体造血干细胞，使用上海科技大学自主研制的高精准变方式碱基修改器tBE（transformer Base Editor），对艾莎自体造血干细胞中的HBG1/2发动子区域进行精准碱基修改，模仿健康人群中天然存在的有利碱基骤变，从头激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功用，再将修改后的造血干细胞回输至艾莎体内，使其本身血红蛋白浓度到达健康人水平，然后完全脱节输血依靠。

复旦大学隶属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授表明，艾莎的成功医治，有助于快速推动我国原创基因修改技能的临床转化，为全球罹患严峻疾病的患者带来“一次医治，终身治好”的期望。

复旦儿科医院于2016年建立儿童稀有病干细胞移植医治MDT团队，整合了稀有病诊治相关的临床、医技和职能部分专家，聚集儿童难治性稀有病的干细胞移植诊治。在2023年发动的正序生物CS-101临床研讨中，复旦儿科首位承受碱基修改医治的重型β-地贫患者，已脱离输血依靠近18个月，疾病已获治好。本年3月，在意大利佛罗伦萨举行的第51届欧洲血液与骨髓移植学会年会（EBMT 2025）上，翟晓文教授团队携五项研讨成果露脸大会，其间李子丰博士代表团队做了大会口头报告，来自我国原创的基因修改技能取得世界学者广泛重视。

来历：新民晚报作者：左妍

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